Dünyada Sadece 200 Kişide Var: Tangier Hastalığı Nedir?Dünyada Sadece 200 Kişide Var: Tangier Hastalığı Nedir?
Kayseri’de yaşayan bir ailenin 7 çocuğuna, dünya genelinde bugüne kadar yalnızca 200 civarında kişide rastlanan, oldukça nadir bir genetik bozukluk olan Tangier Hastalığı teşhisi konuldu. Vücuttaki “iyi huylu kolesterol” olarak bilinen HDL seviyesinin neredeyse sıfıra inmesiyle karakterize olan bu hastalık, kolesterolün hücre dışına taşınamaması sonucu organlarda birikmesine yol açıyor. Kayserili çocukların bu durumu, vaka sayısı bakımından tek bir ailede görülmesi en yoğun örneklerden biri olarak kayıtlara geçti.
Belirtiler ve Teşhis: Portakal Rengi Bademcikler
Hastalığın en tipik ve şaşırtıcı belirtisi olan “portakal rengi bademcikler”, Kayserili çocukların teşhis sürecinde de belirleyici rol oynadı. Kolesterolün vücudun çeşitli dokularında birikmesi sonucu;
- Dalak ve Karaciğer Büyümesi: Organ fonksiyonlarında bozulma riskine,
- Nöropati: Sinir uçlarında hasar ve duyu kaybına,
- Erken Yaşta Kalp Krizi: Damar sertliğinin (ateroskleroz) hızlanmasına neden olabiliyor. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi uzmanlarının titiz çalışmaları sonucunda konulan teşhis, hastalığın genetik aktarım şifrelerini çözmek için yeni bir kapı araladı.
Tıp Literatürüne Kayseri İmzası
Tek bir ailede 7 kardeşin birden bu tanıyı alması, uluslararası tıp camiasının dikkatini Kayseri’ye çevirdi. Hazırlanan raporlar ve genetik haritalar sayesinde bu vaka, dünya genelindeki en kapsamlı “Tangier ailesi” çalışmalarından biri olarak literatüre girdi. Uzmanlar, bu çocukların takibinin hem tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi hem de kolesterol mekanizmasının daha iyi anlaşılması açısından kritik öneme sahip olduğunu vurguluyor.
KAYNAK: https://www.haberturk.com/kayseri-de-7-cocuk-dunyada-yaklasik-200-kiside-rastlanan-tangier-hastaligi-tanisiyla-literature-girdi-haberler-3865661
01.03.2026 https://www.haberturk.com/saglik